15º  Simpósio da Sociedade Portuguesa de Distúrbios Metabólicos

Velhas doenças, novos tratamentos

 Programa Científico Preliminar

Quinta-feira, 14 de Março th 

Hotel Vila Galé, Coimbra

08:00

Abertura de Registro

08:45

Endereço de boas-vindas em nome dos representantes da organização local do SPDM

09:00 às 10: 10h

Sessão I - Os alvos móveis da triagem neonatal expandida para erros inatos do metabolismo
Presidentes Helena Santos, VN Gaia, PT / Laura Vilarinho, Porto, PT

 09:00 - 09:20

A experiência no Reino Unido Rachel Carling | Londres, Reino Unido

09h20 - 09h40

Triagem Neonatal de Transtornos de Armazenamento Lisossômico Alberto Burlina | Padova, IT

09h40 - 10h

Triagem neonatal expandida em Portugal Ana Marcão | Porto, PT

10:00 - 10:15

Discussão

10: 15h - 10: 30h

Coffee Break

10:30 - 11:45

Sessão II - Política e economia no tratamento de erros inatos do metabolismo
Presidentes TBA

10:30 - 10:50

Perspectiva econômica Nadim Habib | Lisboa, PT

10h50 - 11h10

Perspectiva regulatória Carlos Fontes Ribeiro | Coimbra, PT

11h10 às 11h30

Perspectiva clínica Teresa Cardoso | Porto, PT

11:30 - 11:45

Discussão

11: 45h às 13: 15h

Sessão III - Erros inatos do metabolismo I: uma actualização 
Presidentes Sílvia Sequeira, Lisboa, PT / Dulce Quelhas, Porto, PT

11h45 - 12h05

Doença de Gaucher: os objetivos terapêuticos atingíveis Deborah Elstein | Jerusalém, IL

12h05 - 12h25

Lipofuscinoses Ceróides Neuronais: avaliação e tratamento Paul Gissen | Londres, Reino Unido

 12: 25h - 12: 45h

Expandindo as opções de tratamento para a acidúria metilmalónica Stephanie Grünewald | Londres, Reino Unido

12:45 - 13:05

CYP46A1 como novo alvo terapêutico na doença de Niemann-Pick tipo C (vencedor do prêmio de pesquisa de 2018 SPDM) Elsa Rodrigues | Lisboa, PT

13h05 - 13h30

Discussão

13:30 - 14:45

Visualização de pôster / almoço

14h45 às 16h

Sessão IV - Vias metabólicas e organelas subcelulares: novas conexões
Presidentes Catarina R. Oliveira, Coimbra, PT / Isabel Santana, Coimbra, PT

14:45 - 15:05

Estresse do retículo endoplasmático: novos insights sobre erros inatos do metabolismo Cláudia Pereira | Coimbra, PT

15:05 - 15:25

Disfunção hipotalâmica e neurodegeneração Cláudia Cavadas | Coimbra, PT

15:25 - 15:45

Comunicação intercelular nos erros inatos do metabolismo Henrique Girão | Coimbra, PT

15:45 - 16:00

Discussão

16:00 - 16:30

Coffee Break

16:30 h às 18:00 h

Sessão V - Assessores de Comunicação Livre Selecionados
:  Fátima Macedo, Porto, PT / Patrícia Janeiro, Lisboa, PT

18:10

Primeira reunião do Grupo do Protocolo Nacional de Tratamento do SPDM 

18:10

V Encontro de Nutrição do SPDM (SPDM-GN)
Presidentes: Manuela Ferreira de Almeida, Porto, PT

19:30

Partida do hotel

20:00

Jantar do Simpósio

22:30

Regresso ao Hotel

 Sexta-feira, 15 de março th

08:00 - 09:00

Sessão VI -
Assessores de Comunicação livre selecionados : Anabela Oliveira, Lisboa, PT Hugo Rocha, Porto, PT 

09:00  10:15

Sessão VII - Paradigmas Nutricionais nos Erros Inatos do Metabolismo
Presidentes : Ana Faria, Coimbra, PT / Júlio Rocha, Porto, PT

09:00  - 09:20

Micronutrientes: especulações em erros inatos do metabolismo
Peter Clayton | Londres, Reino Unido

09h20  -  09h40

Intervenção nutricional após transplante hepático em erros congênitos de metabolismo protéico TBA

09h40 - 10h

O efeito da fonte de nitrogênio no metabolismo da fenilcetonúria (vencedor do prêmio de pesquisa 2018 SPDM / Orphan Europe)
Maria João Pena | Porto, PT

10:00 - 10:15

Discussão

10: 15h - 10: 30h

Coffee break

10:30 - 11:45

Sessão VIII - Doenças mitocondriais: de clínicas a investigação básica e de volta
Presidentes : Célia Nogueira, Porto PT / Sandra Jacinto, Lisboa, PT

10:30 - 10:50

Os desafios na avaliação clínica das doenças mitocondriais Shamima Rahman | Londres, Reino Unido

10h50 - 11h10

Papel atual do estudo funcional mitocondrial na era genômica Manuela Grazina | Coimbra, PT

11h10 às 11h30

O que há de novo no tratamento de distúrbios mitocondriais? Mirian Janssen | Nijmegen, NL

11:30 - 11:45

Discussão

11h45 - 12h45

Sessão IX -
Assessores de Comunicação livre selecionados : Ana Cristina Ferreira, Lisboa, PT / Hélder Esperto, Porto, PT

12: 45h às 14: 00h

Poster Poster | Almoço

14:00 - 14:35

Sessão X - Erros Inatos do Metabolismo II: uma actualização
Presidentes : Isabel Rivera, Lisboa, PT / Anabela Bandeira, Porto, PT

14:00 - 14:20

Marcadores bioquímicos e funcionamento neuropsicológico em Transtornos do Ciclo da Ureia TBA

14:20 - 14:40

Transtornos Responsivos à Riboflavina Manuel Schiff | Paris, FR

14h40 às 15h

Discussão

15:00 - 16:00

Sessão XI - Tratamento dos Erros Inatos do Metabolismo: futuras direções
Presidentes Elisa Leão Teles, Porto, PT / Isabel Tavares de Almeida, Lisboa, PT

15:00 - 15:20

O desenvolvimento de novas terapias de reposição enzimática: o exemplo da hipofosfatia Sérgio Sousa | Coimbra, PT

15h20 - 15h40

O potencial das terapias de RNA em erros inatos do metabolismo: novas abordagens na porfiria TBA / Cidade, País

15h40 - 16h

As possibilidades da terapia genética para erros inatos do metabolismo Paul Gissen | Londres, Reino Unido

16:00 - 16:20

Tratamento oral para a doença de Fabry: a evolução nas terapias acompanhantes TBA 

16:20 - 16:45

Discussão

16: 45h às 17: 00h

Coffee Break

 17:00 h às 18:00 h

Sessão XII - Pôster selecionado
Presidentes de Comunicações : Paula Leandro, Lisboa, PT e TBA, PT

 18:00

Prêmios / Comentários de Encerramento
Maria Teresa Cardoso, Presidente do SPDM

18:30 

Assembleia Geral SPDM

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