Ana Cristina Ferreira Ana Cristina Ferreira - Centro Hospitalar Lisboa Central, Hospital D. Estefânia, Lisboa

Ana Paula Leandro Ana Paula Leandro - Research Institute for Medicines (iMed.ULisboa), Faculty of Pharmacy, Universidade de Lisboa

Anabela Oliveira Anabela Oliveira - Centro Hospitalar de Lisboa Norte, Hospital de Santa Maria

Anália Carmo Anália Carmo - Serviço de Patologia Clínica, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra

Arlindo Guimas Arlindo Guimas - Graduated Hospital Assistant in Internal Medicine, National Reference Center for Hereditary Diseases of Metabolism, Centro Hospitalar e Universitário do Hospital de Santo António, Porto

Eulália Costa Eulália Costa - Clinical pathology Department, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Pharmaceutical, clinical analysis assistant.

Fátima Ventura Fátima Ventura - Director of Scientific Evaluation Unit - Drug Evaluation of INFARMED, I.P.

Isabel Rivera Isabel Rivera - Department of Pharmaceutical Sciences and Medicines, Group Metabolism, Genetics and Proteins in Health and Disease, Faculty of Pharmacy, Universidade de Lisboa; Research Institute for Medicines – iMed.ULisboa, Faculty of Pharmacy, Universidade de Lisboa.

Joana Salgado Joana Salgado - Medical Genetics Unit, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal

João Durães João Durães - Neurology Department, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra Reference Centre for Inborn Errors of Metabolism, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra

João Gomes João Gomes - Serviço de Hematologia Clínica, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra

Laura Vilarinho Laura Vilarinho- Coordinator of the Neonatal Screening, Metabolism and Genetics Unit, Human Genetics Department

Lèlita Santos Lèlita Santos - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra

Lucia Lacerda Lucia Lacerda - Medical Genetics Center - Genetic Biochemistry Unit, Centro Hospitalar e Universitário de Santo António ITR- Laboratório para a Investigação Integrativa e Translacional em Saúde Populacional, UMIB - Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica do ICBAS- Universidade do Porto

Maria João Guedes Maria João Guedes - Serviço de Nefrologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra

Maria Teresa Cardoso Maria Teresa Cardoso - Centro Hospitalar Universitário de S. João, Porto

Nanci Baptista Nanci Baptista - National Reference Center for Hereditary Diseases of Metabolism, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, MetabERN. Coimbra, Portugal; Nutrition Department - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra, Portugal

Paulo Castro Chaves Paulo Castro Chaves - National Reference Center for Hereditary Diseases of Metabolism, Centro Hospitalar e Universitário São João; Internal Medicine Department, Centro Hospitalar e Universitário São João; Surgery and Physiology Department,Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

Paulo Gonçalves Paulo Gonçalves - RD Portugal

Sandra Alves Sandra Alves - Research and Development Unit, Department of Human Genetics, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge (INSA); Center for the Study of Animal Science, CECA-ICETA, Universidade do Porto

Sara Ferreira Sara Ferreira - Serviço de Pediatria, Centro de Referência de DHM, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar universitário de Coimbra,, Coimbra